Metabolisme merupakan kegiatan terpenting dalam tubuh, Metabolisme terjadi pada saat menit pertama makanan masuk ke perut dan pencernaan dimulai. Enzim yang dilepaskan oleh pankreas dan kelenjar tiroid membantu dalam pemecahan makanan yang dicerna menjadi zat lebih sederhana. Zat-zat sederhana diserap oleh sel-sel tubuh dan membantu dalam pelepasan energi dan melaksanakan proses lain dalam tubuh, seperti penyembuhan luka, pengaturan suhu tubuh, pembentukan sel-sel baru, membuang racun dari tubuh, dan sebagainya.
 
Namun ada saatnya proses metabolisme menjadi terganggu, gangguan metabolisme bisa saja terjadi karena kelainan genetik atau penyakit. Gangguan metabolisme karena kelainan genetik sangatlah langkah hanya terjadi pada 1 dari sekitar 1000-2500 bayi. Bila gangguan metabolisme terjadi, maka fungsi normal tubuh juga akan terganggu dan menyebabkan masalah kesehatan.
Ada berbagai jenis gangguan metabolisme, kita akan membahasnya. Berikut daftar gangguan metabolik.
  • Hipertiroidisme. Hipertirodisme merupakan kondisi dimana kelenjar tiroid terlalu aktif dan ini dianggap sebagai gangguan metabolisme. Kelenjar tiroid mengeluarkan tiroksin yang membantu dalam berfungsinya metabolisme. Namun, ketika tiroksin dikeluarkan dalam jumlah tinggi, dapat menyebabkan peningkatan tingkat metabolisme basal (BMR). Akibatnya dapat menyebabkan penurunan berat badan yang berlebihan, denyut jantung cepat, tekanan darah tinggi dan pembengkakan di leher.
  • Hipotiroidisme. Hipotiroidisme merupakan kebalikan dari hipertiroidisme. Dimana kelenjar tiroid yang kurang aktif menyebabkan tubuh kekurangan hormon tiroid, dan menyebabkan sejumlah masalah kesehatan. Orang yang menderita dari tingkat metabolisme basal yang rendah akan mengalami berat badan yang berlebihan, denyut jantung yang lambat, sembelit, dll
  • Diabetes. Diabetes adalah salah satu gangguan metabolisme yang umum. Diabetes adalah suatu kondisi ketika tubuh gagal untuk memanfaatkan glukosa dengan benar, akibatnya kadar gula darah menjadi tinggi. Ada dua jenis diabetes, tipe 1 dan tipe 2. Dalam kasus diabetes tipe 1, pankreas memproduksi insulin terlalu sedikit atau tidak ada. Dengan demikian, orang perlu diberikan insulin. Hal ini menyebabkan kelelahan, kelaparan konstan, penurunan berat badan dan penglihatan kabur. Jika tidak diobati, bisa menyebabkan koma diabetes. Diabetes tipe 2 merupakan kondisi dimana pankreas memproduksi insulin, tetapi tubuh resisten terhadap dampaknya. Dengan demikian, pasien membutuhkan lebih banyak insulin untuk membantu melakukan fungsi yang sama.
  • Penyakit Addision. Penyakit Addision terjadi ketika kelenjar adrenal pada ginjal gagal untuk menghasilkan jumlah kortisol dan aldosteron yang cukup. Orang menderita penyakit ini akan mengalami penggelapan kulit, tekanan darah rendah, gula darah rendah, penurunan berat badan, kelemahan otot, kelelahan, mual dan nyeri otot. Gejalnya berkembang secara bertahap selama beberapa bulan. Penderita harus menjalani terapi hormon pengganti untuk mengontrol kondisi ini.
  • GM2 Gangliosidosis. Penyakit ini adalah kelainan genetik resesif autosom yang juga disebut sebagai penyakit Tay-Sachs. Ini adalah salah satu jenis gangguan metabolisme pada anak yang menyebabkan kemunduran mental serta kehilangan kemampuan fisik. Penyakit ini terjadi pada usia 6 bulan dan menyebabkan kematian anak pada usia 4 tahun.
  • Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency (G6PD). G6PD adalah gangguan metabolisme yang terjadi sebagai penyakit resesif keturunan. The G6PD adalah enzim yang diproduksi oleh sel darah merah. Hal ini sangat penting untuk metabolisme karbohidrat. Kekurangan G6PD menyebabkan kerusakan dan kehancuran sel darah merah. Hal ini menyebabkan kondisi yang disebut sebagai anemia hemolitik. Pasien menderita kekurangan warna kulit, kebingungan, kelemahan, kelelahan, urin berwarna gelap dan demam.
  • Fenilketonuria. Fenilketonuria (PKU) adalah kelainan genetik yang menyebabkan ketidakmampuan untuk memecah asam amino fenilalanin dalam tubuh. Ini juga salah satu jenis gangguan metabolisme pada anak. Hal ini menyebabkan keterbelakangan mental dan kejang pada bayi. Kondisi ini tidak menunjukkan gejala apapun selama kelahiran. Namun, seiring pertumbuhan anak, lama-lama akan muncul gejala seperti retardasi mental, pertumbuhan terhambat, ukuran kepala kecil, masalah perilaku, dll.

Itu tadi beberapa jenis gangguan metabolik, Masih banyak gangguan metabolisme lainnya, seperti metabolisme karbohidrat, metabolisme asam organik, metabolisme asam lemak, metabolisme purin atau pirimidin, metabolisme steroid, gangguan penyimpanan lisosomal, metabolisme acidiosis. Pengobatan yang serius harus dilakukan, karena dapat berakibat fatal.